La Délétion 22q11.2 est l’une des anomalies génétiques les plus courantes, pourtant beaucoup ignorent encore son existence. Historiquement, dans plusieurs pays, plusieurs syndromes ont été décrits à partir de certains signes cliniques avant de constater qu’il s’agissait finalement de la même anomalie génétique.

Dès 1955

À Prague, le Docteur Sedlackova décrit, chez 26 enfants, des anomalies du voile du palais et un visage particulier.

En 1965

Aux Etats Unis, le Docteur Di George décrit pour la première fois le Syndrome de Di George (cardiopathies congénitales et déficit immunitaire associé à une anomalie du thymus).

En 1978

Aux Etats Unis,  le Docteur Shprintzen décrit le Syndrome Vélo-Cardio-Facial ou VCFS (avec une insuffisance vélopharyngée, une cardiopathie congénitale et quelques caractéristiques du visage).

En 1981

En Finlande, le Docteur de La Chapelle est le premier à penser à une anomalie génétique. Il découvre alors que le trouble est associé au chromosome 22.

En 1991

En Grande Bretagne, le Docteur Driscol, montre l’existence systématique d’une microdélétion du chromosome 22 détectable grâce aux marqueurs génétiques (FISH).
À partir de 1992, un nom qui fait référence à la cause génétique du syndrome est retenu : la Délétion 22q11.2. Bien que l’appellation «  Syndrome de Di George » soit souvent employée en France et VCFS (Syndrome vélo-cardio-facial) aux Etats-Unis, il semble plus approprié d’employer le terme :            « Délétion 22q11.2 ».