Aujourd’hui il n’est pas possible de corriger cette perte de gènes sur le chromosome 22. Il faut surveiller et traiter chacun des symptômes qui apparait pendant l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Chaque porteur du syndrome présente un tableau clinique personnel et doit bénéficier d’une prise en charge unique.
Les symptômes de la Délétion 22q11 les plus récurrents, les traitements et le suivi sont décrits dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) remis à chaque adhérent.
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est un référentiel de bonne pratique portant sur les Maladies Rares. L’objectif du PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare. Il a été élaboré par les centres de référence et de compétence maladies rares.
Certaines formes ou certains symptômes plus rares sont seulement évoqués mais peuvent être consultés dans des ouvrages scientifiques.
Les malformations cardiaques rencontrées dans la Délétion 22q11 en sont le principal signe d’appel en particulier avant la naissance (75% de personnes touchées). Ces malformations sont dites conotroncales.
Un dysfonctionnement vélopharyngé ou vélaire, avec ou sans fente vélo-palatine associée, et des particularités au niveau du faciès sont parmi les manifestations les plus rencontrées dans la Délétion 22q11. Des problèmes d’audition et des otites à répétitions amènent les parents en consultation ORL. On observe également des anomalies du larynx. 95% des personnes sont concernées de façon variable par un ou plusieurs symptômes.
Les anomalies rénales et urogénitales sont présentes chez environ 30 à 40% des patients. Aucune d’entre elles n’est spécifique à la Délétion 22q11. La majorité peut être diagnostiquée durant la grossesse, souvent dès l’échographie morphologique à la 22e semaine. Mises à part ces anomalies, la fonction rénale du patient est le plus souvent normale.
Quand il est présent, le déficit immunitaire, dans le syndrome de Délétion 22q11 est secondaire à une hypoplasie voire une absence complète du thymus.
Le thymus produit des lymphocytes T. Ceux-ci sont indispensables pour résister à certaines infections surtout virales et fongiques. Par ailleurs, ils interagissent avec les lymphocytes B qui produisent les immunoglobulines (anticorps).
Par conséquent, les patients avec une Délétion 22q11 peuvent avoir une diminution des lymphocytes T que l’on recherchera à partir d’une analyse de sang :
Le nombre de lymphocytes (NFS ou hémogramme),
La répartition des lymphocytes T par nature : CD3, CD4, CD8 (phénotypage lymphocytaire).
Ces deux examens doivent être faits dès que le diagnostic de Délétion 22q11 est posé, en période néonatale le plus souvent.
Les personnes porteuses de Délétion 22q11 peuvent être atteintes de troubles des parathyroïdes et de la thyroïde.
Comme pour l’ensemble des autres domaines, les signes oculaires associés au syndrome de la Délétion 22q11 sont inconstants et divers.
Certains signes cliniques sont la conséquence d’anomalies endocriniennes ou immunologiques. Les anomalies de la calcémie dues à une hypoparathyroïdie (voir § 5 Endocrinologie) peuvent induire une cataracte précoce.
Dans les anomalies d’origine malformative, certains enfants atteints peuvent présenter des atteintes cornéennes. Elles vont d’un simple anneau blanc au pourtour de la cornée (embryotoxon) à une opacification blanche de la cornée (une sclérocornée qui est très rare).
Il est important d’assurer un suivi dentaire régulier, dès le plus jeune âge dans le cadre d’un suivi multidisciplinaire. Les éléments à considérer concernent :
- le risque infectieux ;
- les facteurs de risque carieux ;
- les troubles fonctionnels, facteurs de risque d’anomalies orthopédiques ou orthodontiques.
Les anomalies du squelette sont fréquentes dans la Délétion 22q11.2 mais entraînent rarement des complications cliniques sévères :
- les anomalies du rachis,
- les anomalies des extrémités,
- la diminution de la densité osseuse.
Divers problèmes digestifs sont rapportés, parmi lesquels la dysphagie, une malrotation du tube digestif ou une plicature de l’estomac.
Il ne faut pas confondre les convulsions dues à une hypocalcémie avec des épisodes épileptiques (6%). On peut observer une polymicrogyrie lors d’un IRM chez les personnes épileptiques en particulier lorsqu’il y a une paralysie cérébrale.
Les personnes porteuses de Délétion 22q11 peuvent présenter un retard psychomoteur modéré, un retard de langage, des troubles de l’apprentissage et des troubles cognitifs.
Une fois passée l’enfance, les difficultés somatiques prennent une place moins importante. Les problèmes psychiatriques deviennent alors fréquemment une grande source de préoccupations pour les parents et les proches des personnes atteintes.
Si les troubles psychiques sont relativement fréquents et concernent la plupart des jeunes et des adultes avec une Délétion 22q11.2, seule une minorité développera une psychose.
Dans le domaine de la santé psychique, connaître précocement et anticiper les difficultés permet de réduire les risques d’une évolution vers des troubles plus invalidants.
Plusieurs troubles psychiques peuvent concerner les enfants, les adolescents et les adultes atteints de Délétion 22q11.
